1. ¿Qué es la amiloidosis cardiaca por transtiretina (ATTR)?
Es una enfermedad caracterizada por el depósito extracelular de fibrillas amiloides en el miocardio, a partir de transtiretina mal plegada, lo que genera una miocardiopatía restrictiva.1
2. ¿Cómo saber si puedo padecer de ATTR?
La amiloidosis cardiaca debe ser sospechada en pacientes que muestren falla del corazón que progresa con rapidez, a la cual se agregan síntomas de neuropatía, síndrome del túnel del carpo, y que haya sido abordada por medio de diversos estudios.2
3. ¿Qué estudios se realizan en la detección de ATTR?
Puede ser por métodos diagnósticos no invasivos, como electrocardiograma, ecocardiograma, resonancia magnética nuclear (RMN) cardiaca, secuencias paramétricas, mapeos o cintigrafía con bifosfonatos. O bien, por métodos diagnósticos invasivos como la biopsia endomiocárdica (BEM) y la biopsia extracardiaca. También pueden realizarse otros análisis, como estudios genéticos, para diferenciar la ATTR salvaje de la hereditaria.1
4. ¿La ATTR es hereditaria?
Sí existe una forma hereditaria de ATTR. A pesar de ser una enfermedad rara, es endémica en algunas zonas geográficas y existen mutaciones específicas que generan compromiso fundamentalmente cardiaco.1
5. ¿A qué edad me puede dar ATTR?
La amiloidosis por transtiretina tipo silvestre (ATTRwt) suele presentarse en personas mayores de 65 años; mientras que la amiloidosis por transtiretina mutante (ATTRm), en un rango de edad de 40 o más años.2
6. ¿La ATTR la pueden padecer hombres y mujeres por igual?
Sí, pero la ATTRwt se presenta en hombres con una predominancia de 15 a 1.2 La menor prevalencia de ATTRwt en mujeres puede explicarse en parte por el supuesto efecto cardioprotector de los estrógenos y el posible subdiagnóstico debido al tamaño más pequeño del corazón.3 En el caso de la ATTRm, se puede manifestar en cualquiera de los sexos con una breve predominancia masculina.2
7. ¿Cómo se puede tratar la ATTR?
Basándose en tres pilares: terapias modificadoras de la enfermedad, manejo de la falla cardiaca y manejo de las arritmias.1
8. ¿Solo los cardiólogos pueden diagnosticar la ATTR?
Para su diagnóstico, la ATTR requiere un alto índice de sospecha y de trabajo con otras especialidades, como hematología y neurología.1
Referencias
  1. Castañía F, Massardo T, Álvarez J, Jalil J, Greig D, Mcnab P, et al. Cardiomiopatía amiloídea por transtiretina: diagnóstico y manejo en la actualidad. Rev Chil Cardiol. [Internet]. (2021 Ago). [Citado el 12 de mayo del 2025].; 40(2): 148-160. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-85602021000200148&lng=es. http://dx.doi.org/10.4067/S0718-85602021000200148
  2. Cabrera Palos D, Díaz Greene EJ, Rodríguez Weber FL. Miocardiopatía por amiloidosis. Acta méd. Grupo Ángeles. [revista en la Internet]. (2021 Jun). [Citado el 12 de mayo del 2025];19(2): 244-252. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1870-72032021000200244&lng=es. Epub 23-Nov-2021. https://doi.org/10.35366/100449
  3. Jain A, Zahra F. Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM) [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; (Last Update: April 27, 2023). [Citado el 12 de mayo del 2025]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK574531/

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