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Enfermedad de Gaucher
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente que se presenta cuando una persona no tiene la suficiente cantidad de una enzima llamada glucocerebrosidasa.1
¿Cómo se produce?
La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de sustancias grasas en el bazo, hígado, pulmones y a veces en el cerebro; afectando su funcionamiento.2
También pueden acumularse estas sustancias grasas en el tejido óseo, lo cual debilita al hueso y produce riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede producir trastornos en la sangre y afectar la capacidad de que el cuerpo coagule.2
Signos y síntomas
Es importante saber que existen tres tipos de enfermedad de Gaucher, estos son: 1
- Tipo 1: Es la forma que se presenta más comúnmente. Produce agrandamiento del hígado y el bazo, dolor y fracturas en los huesos y, a veces, problemas en los pulmones y riñones. El tipo 1 no afecta al cerebro y puede ocurrir a cualquier edad.1,2
- Tipo 2: Este por su parte causa un daño cerebral grave y aparece en niños muy pequeños, desde recién nacidos e incluso la mayoría de los niños fallece antes de los dos años.1
- Tipo 3: Comienza en la niñez o adolescencia y se caracteriza porque se presenta agrandamiento del hígado y bazo. El cerebro se ve afectado poco a poco.1