Preguntas frecuentes

1. ¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente que se presenta cuando una persona no tiene la suficiente cantidad de una enzima llamada glucocerebrosidasa.¹ La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de sustancias grasas en el bazo, hígado, pulmones y a veces en el cerebro; afectando su funcionamiento.²

2. ¿Cuáles son los tipos de enfermedades de Gaucher?

Estos son los tres tipos de enfermedad que existen:³

• Tipo 1: Es la forma que se presenta más comúnmente. Produce agrandamiento del hígado y el bazo, dolor y fracturas en los huesos y, a veces, problemas en los pulmones y riñones. El tipo 1 no afecta al cerebro y puede ocurrir a cualquier edad.³^,4
• Tipo 2: Este por su parte causa un daño cerebral grave y aparece en niños muy pequeños, desde recién nacidos e incluso la mayoría de los niños fallece antes de los dos años.³
• Tipo 3: Comienza en la niñez o adolescencia y se caracteriza porque se presenta agrandamiento del hígado y bazo. El cerebro se ve afectado poco a poco.³

3. ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher?

A pesar de que los síntomas entre cada tipo de enfermedad de Gaucher varían ampliamente, el tipo 1 es el más común.² Por lo tanto, la mayoría de las personas que tienen la enfermedad de Gaucher experimentan los siguientes problemas, en diversos grados:²

• Problemas abdominales. Debido a que el tamaño del hígado y del bazo puede aumentar drásticamente, el abdomen puede estar distendido y causar dolor.²
• Problemas de huesos. La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos y aumentar el riesgo de tener fracturas dolorosas. Además, puede interferir en la irrigación sanguínea hacia los huesos, lo cual puede causar la pérdida de partes del hueso.²
• Trastornos de la sangre. Una disminución en los glóbulos rojos sanos puede provocar anemia y cansancio intenso. La enfermedad de Gaucher también afecta las células que son responsables de la coagulación, lo cual puede provocar la rápida formación de hematomas y sangrado nasal.²

4. ¿La enfermedad de Gaucher tiene cura?

La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo, cuenta con tratamientos especializados que incluyen medicinas y terapias que sustituyen la enzima que le falta al paciente y que funcionan para el tipo 1 y 3, no existiendo tratamiento para la afección cerebral del tipo 2 y 3.³

5. ¿Cómo se hereda la enfermedad de Gaucher?

Se hereda en un patrón llamado «autosómico recesivo» en la que ambos padres deben ser portadores de una modificación genética (mutación) de Gaucher para que su hijo herede la enfermedad. Por lo tanto, un padre que porta una copia anormal del gen, pero no presenta la enfermedad se denomina portador.^1,2

Asimismo, la herencia de la enfermedad de Gaucher es autosómica recesiva. Es causada por mutaciones en el gen GBA.⁴

6. ¿Cuáles son las complicaciones de la enfermedad?

Algunas de las complicaciones que pueden presentarse son:

• Retrasos en el crecimiento y la pubertad en los niños.²
• Problemas ginecológicos y obstétricos.²
• Enfermedad de Parkinson.²
• Tipos de cáncer tales como mieloma, leucemia y linfoma.²