- Enfermedad de Gaucher
- Signos y síntomas
Signos y síntomas de la enfermedad de gaucher
Identificar los signos y síntomas de una enfermedad es clave para una atención oportuna. Conocerlos te permite actuar rápidamente y buscar la ayuda adecuada. No subestimes las señales de tu cuerpo; infórmate y cuida tu salud proactivamente. ¡Empodérate y toma el control de tu bienestar!
Es importante saber que existen tres tipos de enfermedad de Gaucher, estos son: 1
- Tipo 1: Es la forma que se presenta más comúnmente. Produce agrandamiento del hígado y el bazo, dolor y fracturas en los huesos y, a veces, problemas en los pulmones y riñones. El tipo 1 no afecta al cerebro y puede ocurrir a cualquier edad.1,2
- Tipo 2: Este por su parte causa un daño cerebral grave y aparece en niños muy pequeños, desde recién nacidos e incluso la mayoría de los niños fallece antes de los dos años.1
- Tipo 3: Comienza en la niñez o adolescencia y se caracteriza porque se presenta agrandamiento del hígado y bazo. El cerebro se ve afectado poco a poco.1
Además, la enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo, cuenta con tratamientos especializados que incluyen medicinas y terapias que sustituyen la enzima que le falta al paciente y que funcionan para el tipo 1 y 3, no existiendo tratamiento para la afección cerebral del tipo 2 y 3.1
Síntomas3
A pesar de que los síntomas entre cada tipo de enfermedad de Gaucher varían ampliamente, el tipo 1 es el más común.3 Por lo tanto, la mayoría de las personas que tienen la enfermedad de Gaucher experimentan los siguientes problemas, en diversos grados:3
- Problemas abdominales. Debido a que el tamaño del hígado y del bazo puede aumentar drásticamente, el abdomen puede estar distendido y causar dolor.3
- Problemas de huesos. La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos y aumentar el riesgo de tener fracturas dolorosas. Además, puede interferir en la irrigación sanguínea hacia los huesos, lo cual puede causar la pérdida de partes del hueso.3
- Trastornos de la sangre. Una disminución en los glóbulos rojos sanos puede provocar anemia y cansancio intenso. La enfermedad de Gaucher también afecta las plaquetas que son responsables de la coagulación, lo cual puede provocar la rápida formación de hematomas y sangrado nasal.3
Referencias
1. Medline Plus. Enfermedad de Gaucher. (Revisado el 07 de octubre de 2020). [Citado el 07 de julio del 2025]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/gaucherdisease.html#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Gaucher%20es,a%20veces%2C%20en%20el%20cerebro
2. National Center for Advancing Translational Sciences. Enfermedad de Gaucher. (Revisado el 30 de noviembre de 2017). [Citado el 07 de julio del 2025]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13400/enfermedad-de-gaucher
3. Mayo Clinic. Enfermedad de Gaucher. (Revisado el 30 de abril de 2022). [Citado el 07 de julio del 2025]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546
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