- Enfermedad De Gaucher
- ¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente que se presenta cuando una persona no tiene la suficiente cantidad de una enzima llamada glucocerebrosidasa.1
¿Cómo se produce?
La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de sustancias grasas en el bazo, hígado, pulmones y a veces en el cerebro; afectando su funcionamiento.2
También pueden acumularse estas sustancias grasas en el tejido óseo, lo cual debilita al hueso y produce riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede producir trastornos en la sangre y afectar la capacidad de que el cuerpo coagule.2
Causas en la enfermedad de Gaucher
Se hereda en un patrón llamado «autosómico recesivo» en la que ambos padres deben ser portadores de una modificación genética (mutación) de Gaucher para que su hijo herede la enfermedad. Por lo tanto, un padre que porta una copia anormal del gen, pero no presenta la enfermedad se denomina portador.1,2
Asimismo, la herencia de la enfermedad de Gaucher es autosómica recesiva. Es causada por mutaciones en el gen GBA.3 Algunas de las complicaciones que pueden presentarse son:
- Problemas ginecológicos y obstétricos.2
- Enfermedad de Parkinson.2
- Tipos de cáncer tales como mieloma, leucemia y linfoma.2
Referencias
1. Medline Plus. Enfermedad de Gaucher. (Ultima revisión 11/6/2024). [Citado el 04 de julio del 2025]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000564.htm
2. Mayo Clinic. Enfermedad de Gaucher. (Revisado el 30 de abril de 2022). [Citado el 04 de julio del 2025]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546
3. National Center for Advancing Translational Sciences. Enfermedad de Gaucher. (Revisado el 30 de noviembre de 2017). [Citado el 04 de julio del 2025]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13400/enfermedad-de-gaucher
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